Primer İmmün Yetmezlikler
Primer immün yetmezlikler (PİY), bağışıklık sisteminin bir parçasının genetik nedenlerle eksik olması ya da düzgün çalışmaması sonucu ortaya çıkan hastalık grubudur. Bugüne kadar 550’den fazla farklı bağışıklık kusuru tanımlanmıştır.
Bu hastalıkların çoğu genetik nedenlerle ortaya çıkar ve kalıtsaldır. Nadir görülen hastalıklar grubunda tanımlanmasına rağmen, bazı türlerine daha sık rastlanır ve bir bütün olarak ele alındığında birçok kişinin yaşamını etkiler.
Erken tanı ve tedavi sayesinde çocukların normal bir yaşam sürmesi mümkündür.
Neden Önemlidir?
Bağışıklık sistemi normalde bakteriler, virüsler ve mantarlar gibi mikroplarla savaşır. Bunu yaparken, vücuda giren yabancı molekülleri tanır ve kendisine ait olan dokulardan ayırır. Yabancı olan yapılara karşı savaşır ve onları yok ederken, kendisinden olan yapıları korur. PİY olan çocuklarda bu koruma yeterince çalışmadığı için:
- Tekrarlayan, uzun süren ve ağır enfeksiyonlar görülebilir.
- Antibiyotik tedavilerine rağmen enfeksiyonlar tekrarlayabilir.
- Bazı çocuklarda otoimmün hastalıklar, alerjiler veya kansere yatkınlık gelişebilir ya da bazı hastalıklarda bağışıklık yetmezliğinin ilk belirtisi bu bulgular olabilir.
- Eğer hastalık zamanında fark edilmezse veya yanlış tanı konulursa, kalıcı organ hasarı, ağır hastalıklar veya yaşamı tehdit eden durumlar gelişebilir.
Ülkemizde akraba evliliklerinin yaygınlığı nedeniyle bu hastalıklar daha sık görülmektedir.
Belirtiler
- Yılda dört veya daha fazla kulak enfeksiyonu,
- Yılda iki veya daha fazla sinüzit,
- İki ay ve daha uzun süren antibiyotik ilaç kullanımı,
- Yılda iki veya daha fazla zatürre,
- Büyüme ve gelişme geriliği,
- Tekrarlayan doku ve organ apseleri,
- Uzun süre devam eden ağızda pamukçuk veya ciltte mantar enfeksiyonu,
- Enfeksiyonu iyileştirmek için damardan antibiyotik kullanımı,
- İki veya daha fazla derin doku yerleşimli enfeksiyon,
- Uzun süren ateş ve/veya ishal durumları,
- Ailede benzer hastalık veya PİY öyküsü
Bu bulgulardan bir ya da daha fazlasının varlığında, ailelerin vakit kaybetmeden çocuk immünoloji uzmanına başvurması önemlidir.
Tanı ve Tedavi
- Tanı için genellikle kan testleri yeterlidir, bazı durumlarda genetik inceleme ile kesin tanı konması gerekmektedir.
- Tedavi seçenekleri arasında:
- Enfeksiyonlardan korunmaya yönelik ilaçlar,
- Düzenli immünoglobulin (antikor) tedavisi,
- Kemik iliği/kök hücre nakli,
- Gen tedavisi (çok sınırlı hastalıkta) gibi yöntemler bulunur.
Erken tanı ile çocukların yaşam süresi ve kalitesi belirgin şekilde artmaktadır.
Aileler İçin Öneriler
- Çocuğunuzda sık tekrarlayan enfeksiyonlar ve/veya yukarda belirtilen bulgulardan varsa gecikmeden uzman doktora başvurun.
- Tedaviye uyum ve düzenli takip çok önemlidir.
- Aileler, gerektiğinde genetik danışmanlık da alabilir.
Unutmayın: Primer İmmün Yetmezlikler erken fark edildiğinde tedavi edilebilir ve çocuklar normal ve kaliteli bir yaşam sürebilirler.